唐氏症的原因
唐氏症，英文：Down syndrome，或是Doen’s syndrome，又名為21三體症候群，是因為存在額外的第三條21號染色體（正常為兩條）或其一部分部而引起的一種遺傳性疾病。症狀通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。患有唐氏症的年輕人平均智商為50，相當於8-9歲兒童的心智能力，但具體情況差異很大。
唐氏症常見嗎？
唐氏症是人類最常見的染色體異常之一，每年出生的嬰兒中大約有千分之一會發生。2015年數據中，全球有540萬人患有唐氏症，27,000人死亡，低於1990年的43,000人。
唐氏症有哪些常見的生理特徵或長相？
唐氏症有幾種常見的生理特徵：
- 臉較扁平
- 頭部較小
- 頸部較短
- 手指短、手掌寬、掌紋深
- 體重輕、身材矮小
- 嘴巴小且舌頭突出
- 牙齒異常
- 舌頭肌肉缺乏張力導致鬆弛下垂
- 第1及第2腳趾間隙較寬
※以上特徵僅供參考，建議諮詢醫師專業進行更準確的診斷。
唐氏症有哪些症狀？
- 精神障礙
- 斜眼或斜視
- 生長發育遲緩
- 外耳異常
- 先天性心臟病40%
※以上症狀據僅供參考。
唐氏症壽命長短有科學根據嗎？
2015年的一項研究發現，唐氏症患者的預期壽命會因為種族不同而異。而一般來說，唐氏症患者的平均壽命超過60歲，壽命的長度還在不斷攀升。
唐氏症懷孕有哪些特徵與症狀？
懷孕後，只能用篩檢方式確認寶寶是否有唐氏症的症狀，提供幾個不同周期的篩檢方式給大家參考：
第一孕期唐氏症篩檢
第一孕期唐氏症篩檢簡稱為「初唐」，孕婦可以透過抽血加上照超音波檢查寶寶的心臟、肝臟靜脈導管、鼻骨、顏面角度及頸部透明帶等等，用不同數據計算出唐氏症的風險值，準確率大約為85％～95％以上，並可與子癇前症篩檢一起進行。
．檢查時間：11～13週又6天內
．檢查方式：抽血＋超音波檢查
．檢查費用：約2,400～3,500元
．檢查目的：評估胎兒患唐氏症的機率
超音波「頸部透明帶」檢查
衛福部桃園醫院婦產科主治醫師吳相輝表示，所謂的頸部透明帶是指胎兒的頸部後方皮下積水的空隙，使用超音波掃描時會呈現透明帶狀，透過檢測這個空隙的厚度來檢測寶寶的基因是否有異常。由於唐氏症寶寶的頸部透明帶較厚，因此可以透過超音波檢查頸部透明帶的狀態，評估寶寶罹患唐氏症的機率。
頸部透明帶標準值為何？準確度高嗎？
頸部透明帶的標準值為2.5或3mm以下，過厚則可能罹患唐氏症或其他基因異常疾病，但單靠頸部透明帶並無法確診，準確度只有7成左右，所以在做初唐篩檢時，會同時配合孕婦年齡、抽血檢驗β-hCG（人類絨毛膜性腺激素）與PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白-A）等數據綜合後，再計算寶寶基因異常的機率高或低，這樣多方面評估下來，準確率可以達85％左右。如果高度懷疑寶寶染色體異常，則必須經由羊膜穿刺確診。
第二孕期唐氏症篩檢
．檢查時間：15～20週又6天內
．檢查方式：抽血
．檢查費用：約2,200～3,000元
．檢查目的：評估胎兒患唐氏症的機率
NIPT（NIPS或NIFTY）
．檢查時間：10週以上
．檢查方式：抽血
．檢查費用：約15,000～40,000元
．檢查目的：篩檢唐氏症及其他胎兒染色體疾病
羊膜穿刺檢查
．檢查時間：16～18週
．檢查方式：抽羊水
．檢查費用：約8,500～10,000元
．檢查目的：確診唐氏症及其他胎兒染色體疾病
